Cohen-Gibson syndroom

 

Wat is het Cohen-Gibson syndroom?
Het Cohen-Gibson syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met een grote lengte en verhoogd risico op het krijgen van overgewicht.

Hoe wordt het Cohen-Gibson syndroom ook wel genoemd?
Cohen en Gibson zijn wee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook afgekort met de letters COGIS.

EED-gerelateerd overgrowth syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het EED -gerelateerd overgrotwh syndroom. EED-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Door deze naam te gebruiken is het voor iedereen duidelijk dat er sprake is van deze fout. Gerelateerd betekent verband houdend met. Overgrowth geeft aan dat kinderen met dit syndroom vaak langer zijn dan hun leeftijdsgenoten en een vergroot risico hebben op het krijgen van overgewicht. Een syndroom is een combinatie van kenmerken en problemen die een zelfde oorzaak hebben.

Overgrowth syndroom
Het Cohen-Gibson syndroom behoort tot een groep aandoeningen die overgrowth syndroom worden genoemd. Bij deze syndromen hebben kinderen een grotere lengte, een grotere hoofdomtrek en/of een vergrote kans op het krijgen van overgewicht. Andere syndromen die tot deze groep behoren zijn het Beckwith Wiedemann syndroom, het Cowden syndroom/ PHTS, het Sotos syndroom en het Weaver-syndroom.

Hoe vaak komt het Cohen-Gibson syndroom voor bij kinderen?
Het Cohen-Gibson syndroom is een zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen. De aandoening is sinds 2015 bekend als aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Cohen-Gibson syndroom heeft, de juiste diagnose nog niet gesteld, omdat de aandoening nog niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken is het gemakkelijker geworden deze diagnose te stellen, waardoor er meer duidelijkheid zal komen hoe vaak deze aandoening nu daadwerkelijk voorkomt.

Bij wie komt het Cohen-Gibson syndroom voor?
Het Cohen-Gibson syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Veel kinderen hebben bij de geboorte een hoog geboortegewicht, maar dat zal meestal nog niet de reden zijn om aan dit syndroom te denken. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van het Cohen-Gibson syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Cohen-Gibson syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Deze fout ligt op chromosoom 11. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het EED-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het Cohen-Gibson syndroom erft vaak op een zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen 11 die een kind heeft, al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot autosomaal recessieve overerving waarbij een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 11 een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met het Cohen-Gibson syndroom is de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan tijdens de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Dit wordt ook wel de novo genoemd. Dit betekent nieuw bij het kind ontstaan, het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening. De ouders hebben zelf deze fout niet in het erfelijk materiaal van hun lichaamscellen.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft de fout in het EED-gen geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met leren en/of een vertraagde ontwikkeling heeft gehad, maar was de diagnose nog niet bekend, omdat vroeger de onderzoeken om deze diagnose te kunnen stellen nog niet bestonden.

Type fout
Het soort fout in het EED-gen bepaalt hoeveel klachten kinderen zullen krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het EED-gen wordt een bepaald eiwit, het embryonic ectoderm developement-eiwit (EED-eiwit) niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het afrollen en oprollen van het DNA rondom histonen, zodat het afgelezen kan worden. Wanneer dit op- en afrollen van het DNA niet goed verloopt, zal het DNA niet op de juiste momenten wanneer het nodig is tijdens de aanleg van de hersenen worden afgelezen. Hierdoor worden de hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk.

Aanleg van de hersenen
Het DNA speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen. Op bepaalde momenten tijdens de ontwikkeling moeten bepaalde stukken DNA worden afgelezen. Op andere momenten moet gestopt worden met het aflezen van het DNA. Het precies op het juiste moment aflezen van het DNA is belangrijk voor een goede aanleg van de hersenen. In het DNA staat namelijk beschreven hoe de hersenen moeten worden aangelegd. Wanneer het DNA te kort of te lang wordt afgelezen, worden er te weinig of te veel eiwitten aangemaakt wat de aanleg van de hersenen verstoord. De verschillende hersencellen zijn hierdoor minder goed om in netwerken met elkaar samen te werken. Hierdoor ontstaan de symptomen die horen bij dit syndroom.

Wat zijn de symptomen van het Cohen-Gibson syndroom?
Variatie
Niet alle kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben dezelfde klachten. Daarin bestaat een grote variatie. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Zwangerschap en bevalling
Tijdens de zwangerschap kan opvallen dat de baby groter is dan gebruikelijk voor de zwangerschapsduur. Doordat veel kinderen een hoger geboortegewicht hebben in combinatie met een lagere spierspanning is de kans op een kunstverlossing zoals een vaccuumextractie of een keizersnede groter.

Geboortegewicht
Een groot deel van de kinderen met het Cohen-Gibson syndroom heeft een hoger geboortegewicht dan gemiddeld. Een te hoog geboorte gewicht wordt ook wel macrosomie genoemd. Ook zijn baby's met dit syndroom vaak langer dan gebruikelijk, gemiddeld zijn zij 52 cm bij de geboorte wanneer ze rond de uitgerekende datum worden geboren.

Lage bloedsuiker
Een deel van de kinderen met het Cohen-Gibson syndroom krijgt een te lage waarde van suiker in het bloed omdat er in het lichaam te veel insuline aanwezig is. Dit wordt hyperinsulinisme genoemd.

Lage spierspanning
Kinderen met het het Cohen-Gibson syndroom hebben een lage spierspanning. Ze voelen na de geboorte slapper aan dan gebruikelijk en moeten meer ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Vooral de spieren van de nek hebben een lage spierspanning waardoor kinderen moeite hebben om hun hoofd overeind te houden. Ook op latere leeftijd wordt de spierspanning in de spieren wel wat hoger, maar blijft deze nog steeds laag. Kinderen met deze aandoening zijn soepel in hun gewrichten, deze kunnen gemakkelijker overstrekt worden.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s heeft problemen met drinken. Zij pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak meer tijd.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het het Cohen-Gibson syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten, de meeste kinderen leren dit allemaal wel. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd.

Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met dit syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De problemen met het evenwicht wordt ook wel ataxie genoemd.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken. Dit wordt een tremor genoemd.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.

Problemen met praten
Voor kinderen met dit syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vindt het lastig om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.

Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren kan verschillen van mild, tot matig tot ernstig. Het leren kost vaak meer tijd en kinderen hebben meer herhaling nodig.
Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Een ander deel van de kinderen heeft een IQ tussen de 70 en 85, bij hen wordt er gesproken van zwakbegaafdheid.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). of aanvallen met staren (absences). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn sommige kinderen vroeg in de ochtend wakker. Slaapproblemen kunnen zorgen voor vermoeidheid en prikkelbaarheid overdag.
Bij een deel van de kinderen worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Cohen-Gibson syndroom hebben vaak een groter hoofd dan gebruikelijk. Het gezicht heeft vaak een ronde vorm. Het voorhoofd is vaak breed en hoog. De ogen staan vaak wat verder uit elkaar dan gebruikelijk. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra huidplooien voorkomen (epicanthus). De ogen kunnen in de richting van de oren een beetje omlaag lopen. De bovenkant van de neus is vaak breed en kan wat dieper liggen dan gebruikelijk. Onder mond kan een extra plooi zichtbaar zijn. De oren zijn vaak groot en staan vaak wat lager op het hoofd dan gebruikelijk. Vaak hebben kinderen met dit syndroom grote handen en voeten. De vingers zijn vaak lang en dun, de duim kan juist breed zijn. De nagels zijn vaak van minder mooie kwaliteit.

Groei
Een deel van de kinderen met het Cohen-Gibson syndroom heeft een grotere lengte dan leeftijdsgenoten. Dat maakt dat kinderen gemakkelijk ouder worden ingeschat dan ze echt zijn.

Groot hoofd
Kinderen met dit syndroom groeit het hoofd vaak sneller dan van leeftijdsgenoten. Bij een groot deel van de kinderen is het hoofd veel groter dan gebruikelijk. Andere kinderen zitten in de grafiek boven het gemiddelde, maar hebben niet een te groot hoofd. Een veel te groot hoofd wordt macrocefalie genoemd.

Overgewicht
Kinderen met dit syndroom komen gemakkelijker aan in gewicht. Dit extra gewicht raken ze niet zo maar meer kwijt. Kinderen en volwassenen met het Cohen-Gibson syndroom hebben een verhoogde kans om overgewicht te krijgen. Overgewicht maakt dat bewegen minder makkelijk gaat. Ook kan overgewicht zorgen dat er andere gezondheidsproblemen ontstaan.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen is bijziend en heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. De oogleden kunnen een beetje hangen. Dit wordt ptosis genoemd. Meestal hebben kinderen hier geen last van. De ooglens kan troebel zijn en zorgen voor problemen met zien. Dit wordt cataract genoemd. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Problemen met horen
Een deel van de kinderen met het Cohen-Gibson syndroom heeft problemen met horen omdat de trilharen in het slakkenhuis niet goed werken. Dit wordt sensineuraal gehoorsverlies genoemd. Ook kunnen kinderen gemakkelijker last hebben van vocht achter trommelvlies, wat kan ook zorgen voor problemen met horen. Dit wordt conductief gehoorsverlies genoemd.

Stem
Een deel van de kinderen heeft een bijzonder stemgeluid. De stem klinkt laag en schor.

Reflux
Kinderen met het Cohen-Gibson syndroom hebben gemakkelijker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdig ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met het Cohen-Gibson syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speeksel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijker om aan te leren.

Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.

Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Of een gaatje tussen de beide hartkamers, dit wordt een VSD genoemd. De verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslagader die voor de geboorte normaal aanwezig is, kan na de geboorte blijven bestaan.
De meeste kinderen hebben zelf geen last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.

Aangeboren afwijkingen van de nieren
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren niet goed aangelegd. De nieren kunnen een andere ligging hebben in de buik dan gebruikelijk. De urine kan vanuit de blaas terugstromen naar de urineleider of zelfs naar de nier. Dit wordt hydronefrose genoemd en kan er voor zorgen dat de er schade ontstaat aan de nier. Ook kan het kinderen kwetsbaarder maken voor het krijgen van een blaasontsteking of een nierbekkenontsteking.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Cohen-Gibson syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan zorgen voor het ontstaan van buikpijnklachten en bolle opgezette buik.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Niet ingedaalde zaadballen
Bij een deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd.

Liesbreuk of navelbreuk
Een deel van de  kinderen met dit syndroom  heeft een liesbreuk of een navelbreuk.
Dit is te zien en te voelen als een bult in de lies of naast de navel. Vaak hebben kinderen hier geen last van, soms zorgt de liesbreuk of navelbreuk voor pijnklachten.

Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.Ook kan een toegenomen voorwaartse verkromming van de borstwervelkolom voorkomen. Kinderen krijgen hierdoor een voorover gebogen houding. Dit wordt ook wel kyfose of bochel genoemd.

Hypermobiliteit
Kinderen met dit syndroom hebben een lage spierspanning. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen hebben platvoeten door de lagere spierspanning. Bij oudere kinderen kan een gewricht gemakkelijker uit de komen schieten of kunnen kinderen gemakkelijk hun enkel verzwikken als gevolg van de hypermobiliteit.

Klompvoet
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een klompvoet. De voet staat niet recht onder het been, maar staat naar binnen toe gedraaid. Wanneer dit niet behandeld wordt, kan dit problemen geven met staan en lopen.

Minder sterke botopbouw
Kinderen met dit syndroom hebben grotere kans op een minder goede botopbouw. Deze minder sterke botopbouw kan er voor zorgen dat kinderen gemakkelijker een botbreuk oplopen, wanneer zij vallen.

Gevoelige huid
Kinderen met dit syndroom hebben vaak een gevoelige huid. De huid is vaak droog. Ook zijn kinderen met dit syndroom gevoeliger voor het krijgen van eczeem. Een deel van de kinderen heeft meer moedervlekken dan gebruikelijk.Sommige kinderen krijgen brede of dikke littekens nadat zij een wondje hebben gehad.

Vermoeidheid
Kinderen met het Cohen-Gibson syndroom zijn sneller vermoeid dan kinderen zonder dit syndroom. Deels komt deze vermoeiheid omdat bewegen, praten, voelen en nadenken kinderen met het Cohen-Gibson syndroom meer energie kost waardoor de energie sneller op is.

Hoe wordt de diagnose Cohen-Gibson syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand, kan worden vermoed dat er sprake is van een syndroom. Er bestaan veel verschillende syndromen die kunnen zorgen dat een ontwikkelingsachterstand ontstaat. Het is vaak niet mogelijk om op grond van bijzondere kenmerken te herkennen dat er sprake is van het Cohen-Gibson syndroom. Er zal dus nader onderzoek nodig zijn om deze diagnose te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met dit syndroom meestal geen bijzonderheden gevonden. Bij een klein deel van de kinderen is de bloedsuiker te laag, doordat er te veel insuline in het bloed aanwezig is.

DNA-onderzoek
Tegenwoordig zal vaak door middel van een nieuwe genetische techniek (whole exome sequencing (WES)genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Wanneer nog niet duidelijk is, dat er sprake is van het Cohen-Gibson syndroom zal vaak een MRI-scan gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen kunnen worden gevonden in de hersenen die verklaren waarom het kind een anders verlopen de ontwikkeling heeft. Bij kinderen met dit syndroom worden meestal geen bijzonderheden gezien op deze MRI-scan van de hersenen.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen waarbij de diagnose nog niet gesteld is, wordt vaak gedacht aan een stofwisselingsziekte en wordt stofwisselingsonderzoek van bloed en urine gedaan. Bij kinderen met het Cohen-Gibson syndroom worden bij dit onderzoek geen bijzonderheden gevonden.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts
Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door de oogarts om te kijken of er afwijkingen zichtbaar zijn aan de ogen. De oogarts zal deze kinderen met regelmaat zien om te beoordelen of er een vertroebeling van de ooglens (cataract) ontstaat.

Gehooronderzoek
Door middel van een gehooronderzoek kan beoordeeld worden of er problemen zijn met horen en wat de oorzaak van dit gehoorverlies is.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door middel van een ECHO onderzoek van het hart beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking.

ECHO buik
Door middel van een ECHO onderzoek van de buik kan er gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren afwijking van de nieren.

Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.

Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan de botdichtheid van het bot worden gemeten.

 

Hoe wordt het Cohen-Gibson syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het Cohen-Gibson syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.

Fysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan adviezen geven aan de ouders hoe ze met hun kind kunnen oefenen zodat het kind zich zo goed mogelijk kunnen ontwikkelen.
Door middel van balans oefeningen kan het behouden van de balans getraind worden.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Diëtiste
Een diëtiste kan uitreken hoeveel calorieën kinderen met dit syndroom per dag nodig hebben. Door een dieet te volgen die de juiste hoeveelheid calorieën bevatten kunnen kinderen proberen te voorkomen dat ze te zwaar worden. Vaak wordt bij oudere kinderen een dieet voorgeschreven welke ook gebruikt wordt bij mensen met suikerziekte type II.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe om te gaan met beperkte energie.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs waar de klassen kleiner zijn en er meer ondersteuning is om kinderen in hun eigen leertempo vooruit te laten gaan. Vaak hebben kinderen hebben kinderen meer oefening en meer herhaling nodig om een vaardigheid te leren

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), lamotrigine (Lamictal®)en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wisselend afplakken van een oog kan nodig zijn om het ontstaan van een lui oog te voorkomen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten. Wanneer de ooglens erg troebel wordt door staar, is het mogelijk de lens te vervangen door een kunstlens.

KNO-arts
Bij kinderen die slecht horen vanwege vocht achter het trommelvlies kan de KNO-arts een buisje in het trommelvlies plaatsen.
Een gehoorapparaat kan behulpzaam zijn, wanneer kinderen slechter horen.

Tandarts
Kinderen met dit syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.

Kindernefroloog
De kindernefroloog kan beoordelen of een behandeling gegeven moet worden voor afwijkingen aan de nieren. De bloeddruk moet goed in de gaten gehouden worden. Soms zijn medicijnen nodig om de bloeddruk te verlagen. Bij kinderen waarbij regelmatig urine achterblijft in de blaas bestaat een vergrote kans op een urineweginfectie. Wanneer dit het geval is, kan dagelijks een lage dosis antibiotica om deze infecties te voorkomen.

Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen.

Kinderchirurg
De kinderchirurg kan indien nodig een operatie verrichten om een liesbreuk , een grote navelbreuk te corrigeren.Correctie van een navelbreuk is lang niet altijd nodig. De meeste navelbreuken verdwijnen vanzelf.

Kinderendocrinoloog
Kinderen die regelmatig een lage bloedsuiker krijgen, kunnen baat hebben bij een behandeling met octreotide. Deze behandeling wordt gegeven voor een kinderendocrinoloog.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen..

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven onder de leeftijd van 12 jaar en 800 IE boven de leeftijd van 12 jaar en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties van de urinewegen te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Behandeling huidproblemen
Voor kinderen met een gevoelige huid is het belangrijk om niet te langdurig en niet te warm te douchen of in bad te gaan. Kijk uit met zeep en shampoo die geparfurmeerd is. Voorkom een te droge lucht in huis, door bakjes gevuld met water aan de verwarming te hangen.
Vochtinbrengende creme (zonder parfum) kan helpen tegen droogte van de huid.

Omgaan met vermoeidheid
Het hebben van dit syndroom kost het lichaam bij alle dagelijkse activiteiten meer energie. Daardoor is de energie op een dag sneller op. Het goed verdelen van de energie over de dag helpt om vermoeidheid te voorkomen. Het kan helpen goed naar de taken die voor een dag ingepland staan te kijken en te beoordelen of deze taken noodzakelijk zijn of niet en of ze energie geven of niet. Aan de hand daarvan kan ingepland worden welke taken wel op het programma komen te staan en welke niet. Het maken van een planning kan helpen. Het is belangrijk om te zorgen voor variatie in taken en om ook voldoende momenten van ontspanning in te plannen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking. .

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site site kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders die bekend zijn met het Cohen-Gibson syndroom.

Wat betekent het hebben van het Cohen-Gibson syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. Soms zijn deze beperkingen mild en kunnen volwassenen een zelfstandig leven leiden. Wanneer deze beperkingen ernstiger zijn, dan zullen volwassenen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een volwassene zonder beperking nodig hebben.

Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van epilepsie, autisme, ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Metabool syndroom
Volwassenen met het Cohen-Gibson syndroom hebben een verhoogd risico op het hebben van overgewicht. Als gevolg van overgewicht kunnen andere problemen ontstaan zoals hart- en vaatziekten en een verhoogd risico op het krijgen van suikerziekte (diabetes). De problemen die kunnen ontstaan als gevolg van overgewicht worden metabool syndroom genoemd. Door te voorkomen dat overgewicht ontstaat, kan ook voorkomen worden dat het metabool syndroom ontstaat. Overgewicht kan voorkomen worden door te letten op de hoeveelheid en de samenstelling van het eten in combinatie met voldoende lichaamsbeweging en krachttraining. Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde voeding.

Osteoporose
Volwassenen met dit syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking, ook wel osteoporose genoemd. Hierdoor bestaat een verhoogde kans op het ontstaan van een botbreuk bijvoorbeeld na vallen.

Levensverwachting
Er is weinig bekend over volwassenen met dit syndroom. Naar verwachting zal de levensverwachting niet anders zijn dan van andere kinderen zonder dit syndroom.

Kinderen krijgen
Het Cohen-Gibson syndroom is een erfelijke aandoening. Er zijn geen aanwijzingen dat het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid.. Wanneer een volwassene met dit syndroom kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen 50% kans om zelf ook deze aandoening te krijgen.
Kinderen hoeven niet dezelfde klachten en dezelfde mate van ernst van de klachten te krijgen als hun ouder. Kinderen kunnen minder klachten hebben dan hun ouder, maar ook juist meer klachten. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het Cohen-Gibson syndroom te krijgen?
Het Cohen-Gibson syndroom is een erfelijke aandoening. Vaak is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf is ontstaan. De kans is dan heel klein dat broertjes en zusjes ook deze aandoening krijgen. Dit zou alleen het geval kunnen zijn als de fout bij de moeder in de eicellen of bij de vader in de zaadcellen zou zitten, zonder dat de fout ergens anders in het lichaam van deze ouder zit. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein.
Wanneer een van de ouders zelf het Cohen-Gibson syndroom heeft, dan is de kans dat een kind dit syndroom krijgt 50%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)

Referenties
1. A novel mutation in EED associated with overgrowth. Cohen AS, Tuysuz B, Shen Y, Bhalla SK, Jones SJ, Gibson WT. J Hum Genet. 2015;60:339-42
2. EED and EZH2 constitutive variants: A study to expand the Cohen-Gibson syndrome phenotype and contrast it with Weaver syndrome. Griffiths S, Loveday C, Zachariou A, Behan LA, Chandler K, Cole T, D'Arrigo S, Dieckmann A, Foster A, Gibney J, Hunter M, Milani D, Pantaleoni C, Roche E, Sherlock M, Springer A, White SM; Childhood Overgrowth Collaboration; Tatton-Brown K. Am J Med Genet A. 2019;179:588-594
3. Manifestation of epilepsy in a patient with EED-related overgrowth (Cohen-Gibson syndrome). Hetzelt KLML, Winterholler M, Kerling F, Rauch C, Ekici AB, Winterpacht A, Vasileiou G, Uebe S, Thiel CT, Kraus C, Reis A, Zweier C. Am J Med Genet A. 2022;188:292-297
4. EED related overgrowth: First report of multiple members in a single family. Goel H, O'Donnell S, Edwards M. Am J Med Genet A. 2024;194:374-382

Laatst bijgewerkt: 1 april 2024

 

Auteur: JH Schieving